病例研读：典型拉福拉病一例

已对，来自巴西的 Franco 教授等人美联社了一例迥然不同的拉福拉病（lafora’s disease），刊载在最新一期的 Neurology 杂志上。迥然不同的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就心里了。

病例介绍

病患孩子们，16 岁，出现进行开放性认知控制能力下降和行为改变 5 年，而后出现全身强直-阵挛和肌腱阵挛难治开放性帕金森氏综合症，且对许多抗惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病情令人满意又出现小脑开放性共济失调。

家族中都 2 个兄弟姐妹患上帕金森氏综合症病世界史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

实验室检查包括乳酸、眼底检查、脑神经影像学及脑脊液，其结果示正常会。

肌腱肤恶性肿瘤（如下图所示）提示肌腱上皮细胞和汗粘液穿孔细胞氰布斯克颜料HIV的细胞内葡聚糖包涵体，这些结果是拉福拉病迥然不同改变。

图 1. 肌腱肤恶性肿瘤中都拉福拉小体。A：腋区肌腱肤恶性肿瘤许多组织病理学检查提示半圆形或椭半圆形的胞浆内氰–布斯克颜料HIV，肌腱上皮细胞和粘液鳖细胞抗淀粉袋子体，即拉福拉小体（如图箭头所示），氰布斯克颜料HIV，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小体（如箭头所示）提示氰布斯克颜料点

横跨书本

拉福拉病是由 2 个已知开放性状突变招致的一种致死开放性常会颜料体隐开放性遗传病，这两个开放性状除此以外地处 6 号颜料体，这两个开放性状分别为：EPM2A，格式 laforin 蛋白质；EPM2B，格式 malin 蛋白。

一般而言 12-17 岁风湿热，发病之前一般没有良知胚胎发育极度，发病后多有比较严重的肌腱肉阵挛发作，肌腱肉阵挛常会由于光抑制或者本体心里的冲动所归因于，病患常会同时于其有共济失调、意识心理障碍、痴呆等综合症状，基本上病患发病后 10 年内丧命。

该病应与招致进行开放性肌腱阵挛帕金森氏综合症的其他疾病进行筛选诊断，其中都最常会见的是翁-伦病（波罗的海肌腱阵挛）、肌腱阵挛开放性帕金森氏综合症于其经年累月白外皮综合征、神经元蜡样脂褐质沉积综合症和 1 型唾液酸贮积综合症。

该病目之前尚属针对治疗，临床主要是对综合症支持治疗。

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编辑： 程培训