病例进修：典型拉福拉病一例

近来，来自巴西的 Franco 系主任等人报道了一例值得注意的拉福拉病（lafora’s disease），登出在近期一期的 Neurology 杂志上。值得注意的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

病例介绍

病人小孩子，16 岁，出现普遍性功能概念化并能下降和行为变动 5 年，而后出现全身强直-阵挛和肌阵挛难治普遍性帕金森氏普遍性疾病，且对许多抗惊厥药如丙戊碘化、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着身体状况实质性又出现小脑普遍性共济失调。

家系中 2 个双亲患有帕金森氏普遍性疾病病史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

研究室安全检查之外乳酸、眼底安全检查、周围神经医学影像及脑脊液，其结果示长时间常。

皮肤上前列腺（如下平面图所示）示意肌表皮和汗瘤导管线粒体亚铁佐洛乔夫颜料感染普遍性的线粒体内甘氨酸包涵体，这些结果是拉福拉病值得注意变动。

平面图 1. 皮肤上前列腺中拉福拉小体。A：腋区皮肤上前列腺其组织病理学安全检查示意弧形或椭弧形的胞浆内亚铁–佐洛乔夫颜料感染普遍性，肌表皮和瘤泡线粒体抗淀粉包裹体，即拉福拉小体（如平面图上标所示），亚铁佐洛乔夫颜料感染普遍性，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下翻转拉福拉小体（如上标所示）示意亚铁佐洛乔夫颜料点

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拉福拉病是由 2 个已知基因突变引发的一种致死普遍性常常颜料体隐普遍性病症，这两个基因均位于 6 号颜料体，这两个基因都为：EPM2A，序列 laforin 核糖体；EPM2B，序列 malin 蛋白。

多于 12-17 岁起病，发作前一般没有人格发育所致，发作后多有严重的肌肉阵挛发作，肌肉阵挛常常由于光诱因或者本体感觉的冲动所诱发，病人常常同时伴有共济失调、意识障碍、痴呆等病因，多数病人发作后 10 将近幸存者。

该病应以与引发普遍性功能肌阵挛帕金森氏普遍性疾病的其他疾病进行鉴别诊断，其中最少用的是翁-伦病（芬兰肌阵挛）、肌阵挛普遍性帕金森氏普遍性疾病伴破碎红纤维性疾病、神经元蜡样脂褐质沉积普遍性疾病和 1 型号唾液酸贮积普遍性疾病。

该病迄今为止尚属针对治疗，临床研究主要是对普遍性疾病支持治疗。

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总编： 许培训