类亨廷顿病综合征鉴别诊断的7种临床基本特征

类亨廷顿病症（Huntington disease like，HDL）综合统鉴定临床之前的一些特统性临床平庸主要有以下几种：

地域性特统

亨廷顿病症（Huntington disease，HD）和多数类亨廷顿病症（Huntington disease like，HDL）综合统地域性分布区很广，但某些 HDL 综合统有地域性分布区特征。比如 HDL2 多见于南非美国人（南非美国人 HD 都为平庸之前有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙裔的巴西人之前及欧美人之前也有报道。欧美人群无需回避 DRPLA，后者患病症率在欧美人群之前与 HD 类似于，而在西欧和北欧国家人群（英美坎伯兰人群和比利时人为主）之前，无需回避自主神经细胞系统脂质病症。

运动性疾病病因再次出现的部位

几乎 HDL 综合统除此以外有全身的运动心理障碍，有数头部、颈部、言语等。但有引人注意口头部极其活动多见于神经细胞钝白血球增大性疾病症，有数舞者-钝白血球增大性疾病症和 McLeod 综合统。如为早发的肌张力心理障碍或运动功能升高-强直综合统伴相关的头部-眼下-舌部累及则无需回避泛酸激酶相关的神经细胞变性病症（PKAN）。Wilson 病症（WD）也可平庸为轻微的口头部肌张力心理障碍伴霍奇金都为性疾病病因。

共济失调

虽然 HD 病症程之前可能会再次出现小脑锐减，也有以共济失调为首发性疾病病因的 HD，儿童HG HD 也有共济失调为主要平庸的，但总的来说，共济失调在 HD 之前少见。如有引人注意的共济失调，应以回避 HDL 综合统。更是高加索人之前无需回避 SCA17，欧美人之前无需回避 DRPLA。

眼球活动极其

在鉴定临床之前极为有意义。HD 患儿一时期即有扫视开启极其，后再次出现扫视减慢和扫视之内减小。在轻微的 HDL 综合统、舞者-钝白血球增大性疾病症、PKAN 和 WD 之前也有近似于发生变化。在神经细胞钝白血球增大性疾病症之前，能注意到录像化扫视（fractionated saccades）和频域稍稍跳到（square-we jerks）。病症程一时期「小脑性」眼球活动极其如扫视辨距妨碍、频域稍稍跳到、ocular flutter、扫视追随和仿佛诱发的眼震是大多数脊髓小脑性变性病症的特征，能与 HD 鉴定。

脑瘤

HD 之前，脑瘤仅有再次出现在儿童HG HD 之前，10 岁直到现在发于的患儿之前 30%~50% 除此以外有脑瘤。而脑瘤在其他 HDL 综合统之前更是少，如 SCA17 患儿之前 22% 再次出现脑瘤，舞者钝白血球增大性疾病症之前 60%，McLeod 综合统之前 40%，HDL1 综合统之前几乎患儿除此以外有脑瘤。DRPLA 之前 20 岁前发于患儿之前几乎除此以外再次出现，在 40 岁后来发于的患儿之前，脑瘤很少再次出现。

成果速度

HDL1 成果速度较极快，胃癌症后一般活到 1~10 年。HDL2 发于后猎食年数 10~20 年，DRPLA 发于后的猎食年数为 10~15 年。与 HD 大致相同，HDL 综合统发于早的成果较极快。儿童HG HD 成果较极快，但良性病症性疾病症舞者病症（BHC）虽也在活过或更年期发于，但成果极为缓慢。

来进行核对

在基因核对前无能够认真基本的来进行核对，值得注意血液学核对能鉴定稍稍性或亚稍稍性病症因造成了的舞者性疾病病因。一些值得注意核对对 HDL 综合统临床也有帮助，如舞者-钝白血球增大性疾病症和 McLeod 综合统会有肌酸激酶和大肠酶升更是高，神经细胞脂质病症的患儿部分再次出现毒素脂质增高，WD 患儿 24 小时胃铜甜度升更是高等。

神经细胞钝白血球综合统（舞者-钝白血球增大性疾病症、McLeod 综合统、HDL2、PKAN）外周血钝白血球比例增更是高。

HD 患儿头颅 MRI 纹状体锐减，偏爱是尾状核，脑和小脑锐减在疾病症后半期再次出现。一些成年发于的进行性 HDL 综合统在 MRI 上与 HD 类似于，如 HDL2、神经细胞钝白血球增大性疾病症和 McLeod 综合统。小脑锐减在鉴定 HD 和 SCAs 之前极为关键性。DRPLA 患儿之前，小脑脑干锐减、T2 相上深部脑下白质更是高接收机。PKAN 在 MRI 上有「虎眼统」。

上述鉴定临床的各项临床特征概述见下图。

参考资料

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪