病例深造：典型拉福拉病一例

近日，来自智利的 Franco 教授等人报道了一例典型的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在最新一期的 Neurology 杂志上。典型的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

病例概述

患儿**，16 岁，注意到受虐观念能力增高和行为扭转 5 年，而后注意到全身强直-阵挛和肌阵挛难治性帕金森氏症，且对许多抑止惊厥药如丙戊铽、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病情令人满意又注意到小脑性共济失调。

大家族中 2 个兄弟姐妹患有帕金森氏症病通史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

实验室检查都有乳酸、借助于检查、泌尿系统影像学及胎盘，其结果示正故常。

表皮前所列腺（如下由此可知表）上会肌淋巴和水肿导管细胞氟硼酸佐洛乔夫染色剂阳性的细胞内葡聚糖包涵体，这些结果是拉福拉病典型扭转。

由此可知 1. 表皮前所列腺中拉福拉小体。A：腋区表皮前所列腺组织病理学检查上会圆形或椭圆形的胞浆内氟硼酸–佐洛乔夫染色剂阳性，肌淋巴和腺泡细胞抑止淀粉包裹体，即拉福拉小体（如由此可知左下角表），氟硼酸佐洛乔夫染色剂阳性，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下反转拉福拉小体（如左下角表）上会氟硼酸佐洛乔夫染色剂点

延伸阅读

拉福拉病是由 2 个存留突变突变招致的一种致死性故常突变隐性遗传病，这两个突变均位于 6 号突变，这两个突变分别为：EPM2A，编码 laforin 细胞质；EPM2B，编码 malin 细胞。

多于 12-17 岁起病，发病前所一般并未精神发育精神状态，发病后多有严重的肌肉阵挛发烧，肌肉阵挛故常由于光刺激或者本体感觉的冲动所肇因，患儿故常同时友有共济失调、意识障碍、痴呆等帕金森氏症状，多数患儿发病后 10 年内生还。

该病应与招致受虐肌阵挛帕金森氏症的其他疟疾进行判别检验，其中最故常见的是翁-伦病（芬兰肌阵挛）、肌阵挛性帕金森氏症友破碎红纤维肉瘤、神经元蜡样脂褐质沉积帕金森氏症和 1 型唾液酸贮积帕金森氏症。

该病现阶段所尚无针对放射治疗，临床研究主要是对帕金森氏症支持放射治疗。

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主笔： 许培训